Porfiria (síndrome del vampiro): causas, síntomas, diagnóstico, factores de riesgo y tratamiento

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El síndrome del vampiro es un trastorno genético poco común de la sangre que suele afectar a la piel y al sistema nervioso. En términos médicos, se conoce como porfiria. ^[1] . La condición se denomina 'vampiro' debido a sus síntomas, que es similar al vampiro mitológico del siglo XVIII.

La porfiria se descubrió hace mucho tiempo, mucho antes de la invención de los antibióticos, el saneamiento y la refrigeración. En aquellos días, las personas con esta condición eran consideradas un 'vampiro' debido a sus síntomas parecidos a los de un vampiro que involucran colmillos, círculos oscuros alrededor de los ojos, orina rojiza e insensibilidad a la luz solar. Sin embargo, la afección fue posteriormente estudiada por expertos médicos y se inventaron sus tratamientos. ^[2] .

Teorías científicas detrás de la porfiria

Según Desiree Lyon Howe, fundadora de la American Porphyria Foundation y víctima de porfiria aguda intermitente, esta rara enfermedad prevalecía entre las comunidades remotas de Europa durante el período de la edad media, cuando la gente solía vivir lejos del contacto de los modernos. mundo ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor de Literatura Moderna y Contemporánea (Londres) y editor del libro 'Drácula' de Bram Stoker mencionó varios factores e incidentes responsables de la porfiria en la década de 1730. Mencionó que durante la época medieval, una catástrofe azotó las zonas remotas de Europa y provocó hambre, peste y muchas enfermedades graves como la catalepsia (rigidez del cuerpo y pérdida de la sensibilidad). ^[26] .

Debido a la falta de contacto con el mundo exterior y la insuficiencia de medicamentos, las personas con porfiria se incapacitaron mentalmente debido al miedo, la depresión y otros factores y comenzaron a comer por hambre extrema. Además, debido al desconocimiento de la vacunación y los medicamentos modernos, las enfermedades causadas por mordeduras de animales como la rabia se propagaron en gran cantidad durante el tiempo lo que les provocó aversión al agua y la luz, alucinaciones y agresiones.

Otra causa, como lo menciona el profesor Roger Luckhurst, indica que como estas comunidades europeas permanecieron en aislamiento durante tanto tiempo, provocó desnutrición debido a una mala alimentación y más susceptibles a múltiples enfermedades por lo que sus genes podrían haber mutado para peor provocando que el vampiro- como síntomas.

A medida que pasaba el tiempo y se producían los matrimonios, las anomalías en los genes se transmitían de padres a hijos y provocaban la propagación de la enfermedad.

Causa de la porfiria

En los seres humanos, el oxígeno de los pulmones se transfiere a otras partes del cuerpo a través de una proteína especial en los glóbulos rojos llamada hemoglobina, que también es responsable del color rojo de la sangre. La hemoglobina contiene un grupo protésico llamado hemo que se compone de porfirina y un ion de hierro en el centro. Por lo general, se produce en los glóbulos rojos, la médula ósea y el hígado.

El hemo se produce en ocho pasos secuenciales cada uno por una enzima separada producida por la porfirina. Si alguno de estos ocho pasos falla durante la formación de hemo debido a una mutación genética o una toxina ambiental, la síntesis de las enzimas se altera, lo que provoca su deficiencia y conduce a la porfiria. Existen muchos tipos diferentes de porfiria y la afección está relacionada con el tipo de enzima que está ausente. ^[3] .

Tipos de porfiria

Existen 4 tipos de porfiria en los que dos se caracterizan por sus síntomas y los dos últimos se dividen por fisiopatología.

1. Porfiria basada en síntomas

• Porfiria aguda (PA): Esta afección potencialmente mortal aparece rápidamente y afecta el sistema nervioso. Los síntomas de la PA duran una o dos semanas y después de que aparecen, los síntomas comienzan a mejorar. La PA rara vez ocurre antes de la pubertad y después de la menopausia. ^[4] .
• Porfiria cutánea (PC): Se dividen principalmente en 6 tipos y cada tipo denota condiciones relacionadas con enfermedades graves de la piel como hipersensibilidad a la luz solar, ampollas, edema, enrojecimiento, cicatrices y oscurecimiento de la piel. Los síntomas de la parálisis cerebral comienzan durante la infancia ^[5] .

2. Porfiria de base fisiopatológica

• Porfiria eritropoyética: Se caracteriza por la sobreproducción de porfirinas, especialmente en la médula ósea. ^[6] .
• Porfiria hepática : Se caracteriza por la sobreproducción de porfirinas en el hígado. ^[7] .

Síntomas de la porfiria

Los síntomas de la porfiria según sus tipos son los siguientes.

Porfiria aguda

• Hinchazón y dolor severo en el abdomen.
• Estreñimiento, vómitos o diarrea.
• Palpitación del corazon
• Condiciones mentales como ansiedad, alucinaciones o paranoia ^[8]
• Insomnio
• Convulsiones ^[8]
• Orina roja o marrón ^[9]
• Dolor, debilidad, entumecimiento o parálisis muscular
• Hipertensión

Porfiria cutánea

• Hipersensibilidad a la luz solar ^[10]
• Dolor ardiente a la luz del sol o luz artificial
• Hinchazón dolorosa de la piel.
• Enrojecimiento de la piel
• Cicatrices y decoloración de la piel. ^[10]
• Aumento del crecimiento del cabello
• Ampollas por raspaduras menores
• Orina teñida de azul
• Crecimiento anormal de vello en la cara. ^[11]
• Oscurecimiento de la piel expuesta
• Cicatrices severas de la piel que resultan en dientes expuestos como colmillos y labios rojos.

Factores de riesgo de la porfiria

Cuando se adquiere porfiria, se debe principalmente a toxinas ambientales que desencadenan los síntomas del vampirismo. Son los siguientes:

• Exposición a la luz solar ^[1]
• Comer ajo o alimentos a base de ajo ^[12]
• Medicamentos hormonales como las hormonas menstruales.
• De fumar ^[13]
• Estrés físico o emocional ^[14]
• Infección
• Abuso de sustancias
• Hacer dieta o ayunar
• Drogas como píldoras anticonceptivas o drogas psicoactivas.
• Acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. ^[15]
• Enfermedad del higado

Complicaciones de la porfiria

Las complicaciones de la porfiria son las siguientes:

• Insuficiencia renal ^[16]
• Daño permanente a la piel ^[5]
• Daño hepático
• Deshidratación severa ^[4]
• Hiponatremia, bajo contenido de sodio en el cuerpo.
• Problemas respiratorios graves ^[4]

Diagnóstico de porfiria

La porfiria a veces es difícil de detectar ya que sus síntomas son similares al síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, el diagnóstico se realiza mediante las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre, orina y heces: Para detectar problemas renales y hepáticos y el tipo y nivel de porfirinas en el cuerpo. ^[17] .
• Prueba de ADN: Para comprender la causa detrás de la mutación genética. ^[18] .

Tratamiento de la porfiria

El tratamiento de la porfiria se basa en sus tipos. Son los siguientes:

• Medicamentos intravenosos: La hematina, la glucosa y otros medicamentos líquidos se administran por vía intravenosa para mantener los niveles de hemo, azúcar y líquidos en el cuerpo. El tratamiento se realiza principalmente en porfiria aguda AP ^[4] .
• Flebotomía: En la parálisis cerebral, se extrae una cierta cantidad de sangre de las venas de una persona para reducir el nivel de hierro en el cuerpo. ^[19] .
• Medicamentos betacaroteno: Para mejorar la tolerancia de la piel a la luz solar. ^[20] .
• Medicamentos antipalúdicos: Los medicamentos como la hidroxicloroquina y la cloroquina, que se usan para tratar los síntomas de la malaria, se usan para absorber una cantidad excesiva de porfirinas del cuerpo. ^[21] .
• Suplementos de vitamina D: Para mejorar las condiciones causadas por la deficiencia de vitamina D ^[22] .
• Trasplante de médula ósea: Para la producción de células sanguíneas nuevas y saludables en el cuerpo. ^[23] .
• Trasplante de células madre: Esto se lleva a cabo utilizando la sangre del cordón umbilical, que es una fuente rica en células madre que la médula ósea. ^[24] .

Consejos para lidiar con la porfiria

• Use equipos de protección cuando esté al aire libre bajo el sol.
• Evite las drogas o el alcohol si tiene porfiria.
• No coma ajo, ya que puede desencadenar los síntomas de esta afección. ^[12] .
• Dejar de fumar ^[13]
• No ayune por mucho tiempo, ya que puede provocar la deficiencia de ciertos nutrientes en el cuerpo.
• Realice meditación o yoga para reducir el estrés.

Si contrae una infección, trátela lo antes posible.

1. [1]Centro Nacional de Información Biotecnológica (EE. UU.). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): Centro Nacional de Información Biotecnológica (EE. UU.) 1998-. Porfiria.
2. [2]Cox A. M. (1995). Porfiria y vampirismo: otro mito en ciernes. Revista médica de posgrado, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. y Anderson, K. E. (2015). Diagnóstico de porfiria: Parte 1: Breve descripción general de las porfirias. Protocolos actuales en genética humana, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfiria aguda. [Actualizado el 4 de enero de 2019]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, enero de 2019.
5. [5]Dawe R. (2017). Una descripción general de las porfirias cutáneas. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. y Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoyética. Revista Orphanet de enfermedades raras, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. y Singal, A. K. (2016). Porfiria hepática: una revisión narrativa. Revista india de gastroenterología, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Bádminton MN. Porfiria aguda intermitente. 27 de septiembre de 2005 [actualizado el 7 de febrero de 2013]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. y Prakash, B. R. (2011). Eritrodoncia en la porfiria eritropoyética congénita. Revista de patología oral y maxilofacial: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. y Mamet, R. (2018). Porfiria: ¿Qué es y quién debe evaluarse ?. Revista médica Rambam Maimónides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [11]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. y Gupta, K. K. (2012). Una historia de pelos no hormonales. Revista india de endocrinología y metabolismo, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. y Brun, A. (2007). Guía para la predicción de la porfirogenicidad de fármacos y la prescripción de fármacos en las porfirias agudas. Revista británica de farmacología clínica, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. y Moore, M. R. (1991). Tabaquismo y ataques recurrentes de porfiria aguda intermitente. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
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25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspectiva del paciente sobre la porfiria aguda intermitente con ataques frecuentes: una enfermedad con manifestaciones intermitentes y crónicas. El paciente, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Reseña del libro The Cambridge Companion to Dracula ed. por Roger Luckhurst]. Estudios victorianos 61 (3), 496-498.

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